Anne karnında bebeğin down sendromlu olduğu nasıl tespit edilir?

Anne Karnında Down Sendromu Tespiti: Tanı ve Tarama Yöntemleri

Gebelik sırasında bebeğin Down sendromlu olup olmadığını belirlemek için çeşitli tarama ve tanı testleri kullanılır. Bu testler, hamileliğin farklı dönemlerinde uygulanabilir ve risk değerlendirmesi yapmayı sağlar. Down sendromu (Trizomi 21), bebeğin 21. kromozomunun bir fazla kopyasına sahip olmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur. İşte bu süreçte kullanılan başlıca yöntemler:

1. Tarama Testleri

Tarama testleri, Down sendromu riskini tahmin etmek için kullanılır ve kesin tanı koymaz, yalnızca olasılığı değerlendirir. Bu testler invaziv değildir ve genellikle anne adayına ve bebeğe zarar vermez. Başlıca tarama testleri şunlardır:

• İlk Trimester Taraması: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Bu test, ultrason ile bebeğin ense kalınlığı ölçümü ve anne kanındaki PAPP-A ve serbest beta-hCG hormon düzeylerinin analizini içerir. Sonuçlar, Down sendromu riskini hesaplamak için kullanılır.
• İkili Test: Aynı dönemde yapılan bir kan testidir ve yukarıdaki hormon değerlerine dayanır.
• Dörtlü Test: Gebeliğin 15-20. haftalarında uygulanır. Anne kanındaki dört farklı maddenin (AFP, hCG, uE3, inhibin A) seviyeleri ölçülerek risk değerlendirmesi yapılır.
• Entegre Test: İlk ve ikinci trimester taramalarının birleştirilmesiyle daha doğru bir risk tahmini sağlar.
• Non-invaziv Prenatal Test (NIPT): Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen bu test, anne kanındaki serbest fetal DNA'ları analiz ederek Down sendromu gibi kromozomal anormallikleri tespit etmede yüksek doğruluk oranına sahiptir. Bu, invaziv olmayan bir yöntemdir ve diğer tarama testlerine göre daha güvenilir sonuçlar verir.

2. Tanı Testleri

Tanı testleri, Down sendromunu kesin olarak teşhis etmek için kullanılır, ancak invazivdirler ve düşük riski gibi komplikasyonlar taşıyabilirler. Bu nedenle genellikle tarama testlerinde yüksek risk çıkan durumlarda önerilir. Başlıca tanı testleri şunlardır:

• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Genellikle gebeliğin 10-13. haftalarında yapılır. Plasentadan küçük bir doku örneği alınarak kromozom analizi yapılır. Bu test, Down sendromunu erken dönemde teşhis etmeye olanak tanır.
• Amniyosentez: Gebeliğin 15-20. haftalarında uygulanır. Amniyon sıvısından bir örnek alınarak bebeğin hücreleri incelenir. Bu, Down sendromu tanısında altın standart olarak kabul edilir ve yüksek doğruluk oranına sahiptir.
• Kordosentez: Daha az yaygın olan bu test, gebeliğin ilerleyen haftalarında (genellikle 18. haftadan sonra) göbek kordonundan kan örneği alınarak yapılır ve kromozomal anormallikleri teşhis eder.

3. Ultrasonografi

Ultrason, Down sendromu şüphesi uyandırabilecek fiziksel belirtileri (örneğin, artmış ense kalınlığı, kalp anomalileri veya diğer yapısal farklılıklar) tespit etmek için kullanılır. Ancak, ultrason tek başına tanı koymaz; yalnızca tarama testlerini destekler veya invaziv testlere yönlendirme yapılmasını sağlar.

Önemli Notlar

Sonuç olarak, Down sendromunun anne karnında tespiti, tarama ve tanı testlerinin kombinasyonuyla mümkündür. Bu süreçte, bir kadın doğum uzmanı veya genetik danışmanıyla görüşmek, test seçenekleri ve sonuçlar hakkında bilgi almak önem taşır. Unutmayın, bu testler kişisel tercihlere bağlıdır ve her aile için farklı olabilir.